标签: 基因检测

           各国对基因测序多审慎推进            PCR、生物芯片等基因检测技术早已在临床广泛应用，其临床使用产品作为医疗器械，无论在国内外都有批准。国家食药总局医疗器械注册司相关负责人介绍，从2008年至今，我国已陆续批准多种可用于基因检测的产品及配套仪器，如遗传性耳聋基因检测试剂、人乳头瘤病毒（HPV）DNA检测试剂，及目前临床使用的与肿瘤个体化用药相关基因突变检测相关的多种试剂。           然而，作为当代基因检测技术的研究前沿，（第二代）基因测序技术及产品问世以来，各国卫生健康和食品药品监管部门对其在临床医学领域的应用和发展无不关注，但多采取审慎推进态度。以美国为例，直到2013年11月，美国食品药品管理局（FDA）才批准首个应用二代测序技术的用于“囊性纤维化疾病”的诊断产品，包括相关的仪器及试剂。同样，在我国，上述负责人表示，目前国家尚未批准注册过基于（第二代）基因测序技术的相关医疗器械。           市场监管有待规范           针对上述现象，2月14日，国家食品药品监督管理总局的网站上发布了《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（以下简称《通知》），其中明确指出：包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，我国拟加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。           业内人士认为，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价（健康风险评估）和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。           叫停基因检测利弊共存           然而，叫停基因测序也有其弊病，最大的弊病就是一刀切之后可能不利于防治一些遗传病。基因测序只是了解基因的线性序列，是一种平面检测，而不能了解基因的全面和立体情况，但是，这种平面检测也可以对某些疾病的诊断和防治提供真实的依据。           但是，现在叫停基因测序对于产前诊断是不利的，因为会加大先天畸形儿产出的几率。过去产前诊断由于传统检测方法测不出或测不准时，基因测序的出现满足了临床诊断需求，如果现在叫停一些已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征的诊断，就有可能逼迫孕妇要么去接受羊水穿刺、脐血等不太准确有效的产前检测方式，要么让孕妇冒着风险生下有缺陷的孩子。           因此，叫停基因测序应当有针对性。对成熟的不必叫停，同时严格监管，只对不成熟者叫停。   　　来源：中国色谱网