原创 “虚拟心脏”模型模拟遗传导致的心脏问题

如果一个人毫无预料地突然死去，通常是有潜在性心脏问题。大约每10万人中就有1.3人死于心率失常性猝死综合征(SADS)，它也是婴儿猝死的部分原因。最近，澳大利亚张任谦心脏研究所开发出一种“虚拟心脏”模型，能模拟由遗传因素导致的心脏问题，通过在超级电脑上运行，能帮助人们揭开这种最神秘的心脏病的谜底。相关论文发表在最近的《自然·通讯》杂志上。

SADS可能由多种遗传因素导致，会影响电信号通过心肌的方式。如果是基因变异，可以用药物治疗或在胸腔植入除颤器。但那些有潜在SADS风险的人该怎么办呢？基因测序有一定帮助，但并非所有携带变异基因的人都会突发此症。心电图(ECGs)可以检测心脏的电活动，但人们对与SADS风险有关的心电特征还不十分了解。

据英国《新科学家》网站2月1日报道，“虚拟心脏”模拟了按数百个特定基因构建的心脏跳动的情况，每个基因操纵几千次跳动。可能导致SADS的遗传因素的一个标志是长QT综合征，这是一种独特的心跳，在心电图上显示为v型t波。研究所的亚当·希尔说：“在过去30年里，这种v型t波一直是诊断的标准，但没人知道这是由什么引起的。而现在我们知道原因了。”

通过运行模拟心脏，研究小组获得了大量数据。模型在心电图上得到的心跳越极端，这种情况代表的死亡风险就越高。而且他们发现，如果把导致某种问题的主要基因与其他进行复杂的组合，会放大或弥补这些基因造成的后果。

“我们的模型显示，t波凹陷的程度与风险大小有关。”研究小组成员阿拉什·萨德利亚说，“所以，如果某人携带了变异基因，但他的心电图显示他绝对正常，就不需要做复杂的手术来预防心脏猝死。如果他的姐妹心电图上t波凹陷更深，那她的风险就更大些。”
 

研究人员指出，要用真实病人的心脏进行这项研究是不切实际的，因为你需要大量特殊基因的组合，以表现它们对心脏的影响，还要给每个病人进行全基因组测序，并花许多天来测心电图。希尔说，他们已经把实验数据应用到病人的心电图记录中，分析其中更细微图线的含义，以做出更精确诊断。利用虚拟心脏，他们在区分不同类型的长QT综合征方面也取得了进展。

对此，世界著名心脏模型专家、新西兰奥克兰大学的彼得·亨特说：“该成果可以说是个里程碑，在如何全面探索v型t波问题上，把研究推上了一个新台阶。”