对于少数基因变异，人们找出了它们与疾病的关联。比如BRCA1和BRCA2基因上的一些突变与升高乳腺癌和卵巢癌的风险有关，于是人们可以根据基因测序结果采取预防和治疗的手段。
然而，对于绝大部分已识别的基因变异——超过98%，我们还不清楚变异意味着什么：是会影响基因功能，导致疾病？还是不会对健康造成影响，无需担心？
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表的一篇研究论文中，来自哈佛医学院和牛津大学的科研人员合作展示了他们开发的一款人工智能（AI）模型。对于人类的基因变异是否意味着疾病，这款AI具有非凡的判断能力。
它不仅预测出了3200多个疾病相关基因中的3600万个致病突变，并且为256000个至今意义不明的基因突变是“致病”还是“良性”做出归类。研究人员希望，借助这款AI的预测，未来医生将可以更准确地诊断和治疗疾病。
转自：https://www.robot-china.com/news/202110/28/67944.html
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